МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УДМУРТСКОЙ РЕСПУБЛИКИ
ПРИКАЗ
от 26 апреля 2006 г. N 193
О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
В целях реализации приоритетного национального проекта в сфере
здравоохранения по проведению массового обследования новорожденных
детей на наследственные заболевания и во исполнение приказа
Министерства здравоохранения и социального развития Российской
Федерации N 185 от 22.03.2006 "О массовом обследовании
новорожденных детей на наследственные заболевания" приказываю:
1. Организовать массовое обследование новорожденных детей на
наследственные заболевания (галактоземию, адреногенитальный
синдром, муковисцидоз).
2. Утвердить:
2.1. Положение о проведении массового обследования
новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение 1);
2.2. Рекомендации по забору образцов крови при проведении
массового обследования новорожденных детей на наследственные
заболевания (приложение N 2).
3. Рекомендовать начальникам Управлений здравоохранения гг.
Ижевска, Сарапула, Воткинска, Воткинского и Завьяловского районов,
главным врачам лечебно-профилактических учреждений:
3.1. Обеспечить проведение массового обследования новорожденных
детей на наследственные заболевания в соответствии с Положением и
Рекомендациями, утвержденными настоящим приказом.
4. Главному врачу ГУЗ "Первая республиканская клиническая
больница Министерства здравоохранения Удмуртской Республики"
(далее - ГУЗ "1 РКБ МЗ УР") Михайловой Н.А.:
4.1. Доукомплектовать штаты медико-генетической консультации в
связи с увеличением объема работы согласно приказу МЗ РФ N 316 от
30.12.1993 "О дальнейшем развитии медико-генетической службы" в
пределах штатного расписания учреждения (одна ставка врача-
лаборанта, 2 ставки лаборанта, 1 ставка санитарки);
4.2. Выделить медико-генетической консультации дополнительные
помещения согласно приказу МЗ и СР РФ N 185 от 22.03.2006 "О
массовом обследовании новорожденных детей на наследственные
заболевания".
5. Главному врачу ГУЗ "Республиканская детская клиническая
больница Министерства здравоохранения Удмуртской Республики"
(далее - ГУЗ "РДКБ МЗ УР") Лопатину В.В.:
5.1. Организовать проведение подтверждающей диагностики на
врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром;
5.2. Осуществлять госпитализацию в ГУЗ "РДКБ МЗ УР"
новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании
и уточнении диагноза наследственного заболевания.
6. Главному внештатному генетику Министерства здравоохранения
Удмуртской Республики Осиповой Е.В.:
6.1. Упорядочить структуру медико-генетической службы в связи с
расширением задач по проведению массового обследования
новорожденных детей на наследственные заболевания и с учетом
увеличения объема работы;
6.2. Составить заявку на дооснащение медико-генетической
консультации ГУЗ "1 РКБ МЗ УР" необходимым оборудованием и
расходными материалами для проведения лабораторных исследований
образцов крови;
6.3. Организовать координацию этапов проведения массового
обследования новорожденных детей на наследственные заболевания;
6.4. Осуществлять информационную поддержку массового
обследования новорожденных детей на наследственные заболевания;
6.5. Организовать проведение обучения лиц, отвечающих в ЛПУ за
качество и своевременность забора образцов крови на наследственные
заболевания.
7. Главным врачам лечебно-профилактических учреждений:
7.1. Назначить ответственных лиц за проведение неонатального
скрининга и передать информацию об ответственных лицах по факсу 46-
86-36 главному внештатному генетику МЗ УР Осиповой Е.В.;
7.2. Представлять ежемесячные отчеты по забору образцов крови у
новорожденных (до 3 числа следующего после отчета месяца) в медико-
генетическую консультацию ГУЗ "1 РКБ МЗ УР" по форме (приложение N
4);
7.3. Направлять в случае необходимости подтверждающей
диагностики ребенка в течение 48 часов после получения сообщения
из медико-генетической консультации в ГУЗ "РДКБ МЗ УР" и МГК ГУЗ
"1 РКБ МЗ УР" согласно алгоритму (приложение N 3).
8. Контроль за соблюдением Рекомендаций возлагается в
государственном или муниципальном учреждении здравоохранения, где
производится забор образцов крови у новорожденного ребенка, на
руководителя.
9. Контроль за качественным проведением скрининга и
своевременным телефонным сообщением у предполагаемых больных
возлагается на заведующую МГК ГУЗ "1 РКБ МЗ УР" Осипову Е.В.
10. Контроль за 100% охватом детей, нуждающихся во 2 этапе
скрининга (подтверждающей диагностике), возлагается на детских
эндокринологов, заместителей главных врачей ЛПУ по детству и
родовспоможению, заведующих детскими поликлиниками, получивших
сообщение из медико-генетической консультации.
11. Контроль за выполнением настоящего приказа возложить на
заместителя министра здравоохранения Удмуртской Республики Шешко
Е.Л.
Министр
В.А.МЕРЗЛЯКОВ
Приложение N 1
к приказу
МЗ УР
от 26 апреля 2006 г. N 193
ПОЛОЖЕНИЕ
О ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Настоящее Положение регулирует вопросы проведения массового
обследования новорожденных детей на наследственные заболевания
(адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз,
муковисцидоз, фенилкетонурию) (далее - неонатальный скрининг) в
целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики
инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также
снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2. Для проведения неонатального скрининга производится забор
образцов крови у новорожденных детей в государственном или
муниципальном учреждении здравоохранения, оказывающем медицинскую
помощь беременным женщинам, в соответствии с Рекомендациями по
забору образцов крови при проведении массового обследования
новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение 2)
специально подготовленными работниками.
3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка
отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение
в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по
медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов
крови для проведения исследования осуществляется в данном ЛПУ в
соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при
проведении массового обследования новорожденных детей на
наследственные заболевания (приложение 2) специально
подготовленными работниками.
4. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных
детей, медико-генетическое консультирование с последующим
направлением на пренатальную диагностику семей, имеющих ребенка с
наследственным заболеванием, осуществляются медико-генетической
консультацией ГУЗ "1 РКБ МЗ УР".
5. Проведение молекулярно-генетических или клинических
исследований при выявлении у новорожденного ребенка
наследственного заболевания может быть осуществлено в лабораториях
(отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений
в соответствии с плановым количеством больных по оказанию
высокотехнологической медицинской помощи.
Начальник отдела
лечебно-профилактической помощи
матерям и детям
Л.А.ГУЗНИЩЕВА
Приложение N 2
к приказу
МЗ УР
от 26 апреля 2006 г. N 193
РЕКОМЕНДАЦИИ
ПО ЗАБОРУ ОБРАЗЦОВ КРОВИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО
ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Забор образцов крови при проведении массового обследования
новорожденных детей на наследственные заболевания
(адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз,
муковисцидоз, фенилкетонурию) (далее - неонатальный скрининг)
осуществляется в государственных и муниципальных учреждениях
здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период
родов.
2. Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3
часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день у
недоношенного ребенка.
2.1. В случае, когда образец крови не забран у новорожденного в
учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь
женщинам в период родов, забор крови осуществляется в детской
поликлинике по месту жительства на тот же тест-бланк из пальца
новорожденного.
3. Забор образцов крови осуществляется в данном ЛПУ на
специальные фильтровальные бумажные тест-бланки (далее - тест-
бланк), которые выдаются медико-генетической консультацией ГУЗ "1
РКБ МЗ УР" государственным и муниципальным учреждениям
здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период
родов, по количеству ежегодного числа родов и при необходимости
государственным и муниципальным учреждениям здравоохранения,
оказывающим медицинскую помощь детям.
4. Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка
необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-
градусным спиртом.
Во избежание гемолиза крови обработанное место следует
промокнуть сухой стерильной салфеткой.
5. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется
одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается
стерильным сухим тампоном.
Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка
способствует накоплению второй капли крови, к которой
перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью
полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке
размерами. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон
тест-бланка.
6. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой
обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения
дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных
лучей.
7. Работник, осуществляющий забор образцов крови, на тест-
бланке, не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой разборчиво
записывает следующие сведения:
- наименование государственного или муниципального учреждения
здравоохранения, в котором произведен забор образцов крови у
новорожденного ребенка;
- фамилия, имя, отчество матери ребенка;
- адрес выбытия матери ребенка;
- порядковый номер тест-бланка с образцом крови;
- дата родов;
- номер истории родов;
- дата взятия образца крови;
- состояние ребенка (здоров/(болен - диагноз));
- ребенок доношенный/недоношенный/срок гестации;
- вес ребенка;
- фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.
8. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество
забора крови и правильность их заполнения медицинским работником,
назначенным главным врачом государственного или муниципального
учреждения здравоохранения.
9. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не
соприкасаясь пятнами крови, герметично в чистый конверт и в
специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2 - +8
C) доставляются для проведения исследований в медико-генетическую
консультацию (центр) не реже одного раза в 3 дня.
10. Исследование образцов крови проводится в медико-
генетической консультации ГУЗ "1 РКБ МЗ УР" в срок до 10 дней
после забора образца крови.
Начальник отдела
лечебно-профилактической помощи
матерям и детям
Л.А.ГУЗНИЩЕВА
Приложение N 3
к приказу
МЗ УР
от 26 апреля 2006 г. N 193
АЛГОРИТМ
ПОДТВЕРЖДАЮЩЕЙ ДИАГНОСТИКИ
1. При выявлении высокого уровня ТТГ и 17-OH-P сотрудники
лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "1 РКБ МЗ УР"
уведомляют телефонограммой заместителей главного врача по детству
и родовспоможению ЛПУ или зав. детскими поликлиниками по месту
жительства, детского эндокринолога г. Ижевска, детского
эндокринолога Республиканской детской поликлиники о необходимости
второго этапа скрининга - подтверждающей диагностики, которая
проводится в ГУЗ "РДКБ МЗ УР" и включает в себя консультацию
эндокринолога и исследование образцов венозной крови.
Направление ребенка на подтверждающую диагностику
осуществляется в срок до 48 часов по получении вызова из медико-
генетической консультации.
2. При выявлении высоких показателей фенилаланина и галактозы
сотрудники лаборатории неонатального скрининга МГК уведомляют
телефонограммой заместителей главного врача по детству и
родовспоможению ЛПУ или зав. детскими поликлиниками по месту
жительства о необходимости подтверждающей диагностики на
фенилкетонурию и галактоземию. Образцы крови из пальца на тест-
бланке доставляются в МГК ГУЗ "1 РКБ МЗ УР" на подтверждающую
диагностику в срок до 48 часов по получении вызова из медико-
генетической консультации.
3. При выявлении высоких показателей иммунореактивного трипсина
сотрудники лаборатории неонатального скрининга МГК ГУЗ "1 РКБ МЗ
УР" уведомляют телефонограммой заместителей главного врача по
детству и родовспоможению ЛПУ или зав. детскими поликлиниками по
месту жительства о необходимости подтверждающей диагностики на
муковисцидоз. Образцы крови из пальца на тест-бланке должны быть
направлены на подтверждающую диагностику в МГК ГУЗ "1 РКБ МЗ УР"
на 21 - 28 день жизни ребенка.
При повторном выявлении высоких показателей иммунореактивного
трипсина ребенку проводится потовая проба на аппарате "Макродакт"
в 1,5 - 2 месяца жизни в медико-генетической консультации 1 РКБ.
При положительной потовой пробе ребенок направляется в центр
муковисцидоза в РДКБ для подтверждения диагноза и лечения.
Начальник отдела
лечебно-профилактической помощи
матерям и детям
Л.А.ГУЗНИЩЕВА
Приложение N 4
к приказу
МЗ УР
от 26 апреля 2006 г. N 193
Отчет ЛПУ (наименование) _________________________________________
за __________________ месяц 200_ г.
--------------------------------------T--------------------------¬
¦Число новорожденных ¦ ¦
+-------------------------------------+--------------------------+
¦Число взятых образцов крови ¦ ¦
+-------------------------------------+--------------------------+
¦Число необследованных новорожденных ¦ ¦
L-------------------------------------+---------------------------
Пофамильный список необследованных новорожденных:
---------------T---------T--------T----------T-------------------¬
¦Ф.И.О. матери ¦ Адрес ¦ Дата ¦ N истории¦Причина, по которой¦
¦ ¦ ¦ родов ¦ родов ¦не произведен забор¦
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ образцов крови ¦
+--------------+---------+--------+----------+-------------------+
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
+--------------+---------+--------+----------+-------------------+
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
+--------------+---------+--------+----------+-------------------+
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
+--------------+---------+--------+----------+-------------------+
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
+--------------+---------+--------+----------+-------------------+
¦ ¦ ¦ ¦ ¦ ¦
L--------------+---------+--------+----------+--------------------
Начальник отдела
лечебно-профилактической помощи
матерям и детям
Л.А.ГУЗНИЩЕВА
|
